ING - Scuola di Ingegneria Industriale e dell'Informazione
19-apr-2018
2017/2018
Scopo di questo progetto è la caratterizzazione del fenotipo motorio dei soggetti con Sindrome di Down (SD) in base al genere. Questo studio nasce dalla collaborazione tra il Laboratorio “L. Divieti” del Politecnico di Milano ed il Laboratorio di analisi del movimento dell’IRCCS San Raffaele Pisana di Roma e si colloca nell’ambito di ricerca della “medicina di genere” il cui obiettivo è determinare l’influenza delle diversità correlate al sesso sull’incidenza ed evoluzione delle patologie. In particolare, da questo studio sono emerse le differenze cinematiche del pattern deambulatorio tra pazienti di sesso maschile e pazienti di sesso femminile.
I soggetti affetti da Sindrome di Down (SD) presentano un quadro clinico caratterizzato da ritardo mentale, fisico e motorio a cui possono essere associate diverse comorbidità, alcune di carattere congenito, altre invece possono presentarsi durante il corso della vita e la cui incidenza è, quindi, dipendente dall’età del soggetto. Inoltre, le strategie motorie sono il risultato dell’interazione tra numerosi sistemi fisiologici, le cui alterazioni conducono ad anomalie nel pattern deambulatorio. Alla luce di ciò, l’effetto dell’età e del quoziente intellettivo sulla performance motoria è stato ulteriore oggetto di analisi.
La popolazione in esame è costituita da 220 pazienti con SD, di cui 103 di sesso femminile e 117 di sesso maschile con età media rispettivamente di 20.4 (deviazione standard pari a 9.5) e 22.1 (deviazione standard pari a 10.1) anni. Le acquisizioni del cammino sono state effettuate presso il laboratorio di analisi del movimento dell’IRCCS San Raffaele Pisana di Roma attraverso un sistema di motion capture stereofotogrammetrico a marcatori passivi, costituito da dodici telecamere (Sistema ELITE 202, BTS, Milano, Italia) disposte in modo tale da ricoprire l’intero volume di acquisizione delle prove ed operanti ad una frequenza di campionamento di 100 Hz. Come previsto dal protocollo standard di Gait Analysis (GA), i marker sono stati collocati secondo il protocollo Davis che definisce le linee guida relative al posizionamento dei marker e alla procedura di acquisizione della prova.
Lo studio si è basato sulla valutazione dei parametri spazio-temporali e degli indici sintetici. I parametri spazio-temporali considerati per le analisi sono: lunghezza del passo (step length), larghezza del passo (step width), velocità media del cammino (mean velocity), durata della fase di appoggio (stance time) e durata della fase di volo (swing time).
Data l’eterogeneità delle caratteristiche dei soggetti appartenenti al campione in esame, si è deciso di normalizzare i parametri spaziali in base all’altezza del soggetto. Inoltre, sono stati estratti dal report il Gait Profile Score (GPS) e tutti i Gait Variable Score (GVS) relativi alle articolazioni degli arti inferiori sui tre piani di movimento.
Ai fini dello studio, si è deciso di suddividere la popolazione in due gruppi in base al genere maschile o femminile per ricercare le possibili differenze intra-gruppo e inter-gruppo.
In riferimento ai parametri spazio-temporali, i risultati ottenuti non hanno mostrato evidenze significative ad eccezione della velocità media del cammino e della larghezza del passo che presentano rispettivamente una diminuzione e un aumento all’avanzare dell’età del soggetto. L’incremento della larghezza del passo con l’età deriva da un’alterata strategia motoria atta a garantire maggiore stabilità e sicurezza durante la locomozione.
Da un punto di vista cinematico, sono state esaminate le possibili correlazioni tra il GPS e l’età, il quoziente intellettivo (QI) e l’indice di massa corporea (BMI). Si tratta di fattori che influenzano l’esecuzione del pattern deambulatorio e di cui si vuole valutare l’effetto. L’analisi ha evidenziato una maggiore compromissione delle donne rispetto agli uomini e, inoltre, si sono ottenuti i seguenti trend, che pur non essendo significativi, caratterizzano la popolazione patologica oggetto di questo studio:
• incremento del GPS all’aumentare dell’età e del BMI per entrambi i sessi;
• diminuzione del GPS all’aumentare del QI per i pazienti di sesso femminile;
• GPS costante all’aumentare del QI per i pazienti di sesso maschile.
A partire da un’attenta revisione della letteratura e dal confronto con questi ultimi risultati ottenuti, si è ipotizzato quali potessero essere gli aspetti correlati all’alterazione del pattern locomotorio all’aumentare dell’età del soggetto.
In riferimento ai pazienti di sesso maschile, a causa della non correlazione tra GPS e QI, si ritiene che il progressivo declino motorio sia legato ad aspetti di natura biomeccanica quali la lassità legamentosa e l’ipotonia muscolare. Infatti, la significativa riduzione della velocità del cammino è accompagnata da una riduzione del range of motion (ROM) dei distretti articolari degli arti inferiori, con un conseguente allontanamento del pattern deambulatorio del soggetto dalla curva di normalità.
Per i soggetti di sesso femminile, data la relazione di proporzionalità inversa del GPS rispetto al QI, si ritiene che il controllo motorio sia un importante fattore del peggioramento del pattern locomotorio con l’età. Infatti, il declino cognitivo è spesso associato al rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer, la cui incidenza è significativamente maggiore per le donne rispetto agli uomini.
Successivamente, attraverso l’uso dei GVS sono stati individuati i distretti articolari principalmente responsabili delle anomalie del cammino. Dallo studio è emerso che le articolazioni del ginocchio, dell’anca, del bacino, della caviglia e del piede, rispettivamente sul piano sagittale e trasverso, presentano una maggiore deviazione dalla curva di normalità.
Inoltre, la presente ricerca ha analizzato il grado di evoluzione della compromissione motoria all’aumentare dell’età del soggetto. In particolare, la cinematica relativa all’articolazione di anca, rispettivamente sul piano sagittale e frontale, e del bacino sul piano sagittale mostra un peggioramento nel tempo.
L’innovazione apportata dal presente studio è data dalle differenze del fenotipo motorio dei soggetti con Sindrome di Down in base al sesso. Questi risultati possono essere utili al fine della pianificazione di interventi terapeutici e riabilitativi specifici mirati al recupero e al potenziamento delle abilità motorie.
The aim of this project is the description of the motor phenotype of subjects with Down Syndrome (SD) based on sex. This study originates from the collaboration between the "L. Divieti" Laboratory of the Milan Politecnico and the Movement Analysis Laboratory of IRCCS San Raffaele Pisana in Rome. It is part of the research of "gender medicine" whose goal is to determine the influence of gender-specific differences on the incidence and evolution of diseases. In particular, this study identified the main kinematic differences in the gait between male and female patients.
Subjects with Down Syndrome (DS) have a clinical trait characterized by mental, physical and motor retardation that could be associated with different comorbidities; some of them are genetic and may come later in life. The motor strategies are the result of the interaction between various physiological systems, whose alterations may be the cause of abnormalities in the ambulatory pattern. Accordingly, in this research it has been studied the influence of the age and IQ to the motor performance.
The subjects involved in this research were 220 patients with DS, 103 women and 117 men with an average age of 20.4 (standard deviation equal to 9.5) and 22.1 (standard deviation equal to 10.1) years, respectively. The gait trials took place at the IRCCS San Raffaele Pisana movement analysis laboratory in Rome and were performed with a stereophotogrammetric motion capture system with passive markers, consisting of twelve cameras (ELITE 202 system, BTS, Milan, Italy) operating at a sampling rate of 100 Hz. As required by standard Gait Analysis protocol, the markers were positioned according to the Davis protocol which defines the guidelines related to the markers positioning and the trial procedures.
The study was performed based on the evaluation of spatio-temporal parameters and synthetic indexes.
The spatio-temporal parameters considered for the analysis are: step length, step width, mean velocity, stance time, swing time.
The spatial parameters have been normalized to the height of the subject in order to manage the heterogeneity of the anthropometric features. Moreover, the Gait Profile Score (GPS) and the nine Gait Variable Score (GVS) related to the lower limb joints on the three movement planes were extracted from the Gait Analysis report.
In order to reach the goal, it was decided to divide the population into two groups based on sex, looking for possible intra-group and inter-group differences.
About the spatio-temporal parameters, the results showed no significant evidences except for the mean velocity due to decreasing trend with the increase in the age and for the step width that increases in the age. The increase of the step width with age is caused by abnormal motor strategies in order to guarantee major stability and safety during motor performance.
The correlations between GPS and age, IQ and the body mass index (BMI) were evaluated as factors that influence the gait performance. The kinematic results demonstrate that subjects with Down Syndrome may adopt an abnormal motor strategy dependent on the age. Moreover, results showed a significant difference between genders with a greater impairment of women than men.
In sum, the main results observed in patients with Down Syndrome were:
• increase in GPS with increasing age for both sex,
• increase in GPS with increasing BMI for both sex,
• decrease in GPS with increasing IQ for females, in reverse it is steady for males.
The abnormal gait causes have been supposed starting from both a careful review of the literature and the results analysis related to each age group.
About male subjects, it is believed that the progressive deterioration of the gait depends on biomechanical aspects such as ligamentous laxity and muscular hypotonia due to the non-sensitivity of GPS from IQ. In fact, the significant decreasing of mean velocity defines a reduction of the range of motion (ROM) of the joints of the lower limbs, with a consequent removal of the ambulatory pattern of the subject from the normality curve.
For female subjects, motor control is thought to be an important factor in the deterioration of the locomotor pattern with ageing. Indeed, with ageing, it is important to consider that cognitive decline leads to a motor decline and often this is related to the risk of developing Alzheimer's disease whose incidence is significantly greater for women than for men.
About the abnormal gait, the most important joints in terms of influence have been identified. The study showed that the knee, hip, pelvis, ankle and foot joints, respectively on the sagittal and transverse plane, show a greater deviation from the normality curve.
Moreover, the impairment trend of joints in aging has been evaluated: the hip (sagittal and frontal plane) and pelvis (sagittal plane) showed a decline with aging.
The main innovation provided by this project consists in the identification of the differences of the joint kinematics basis on both gender and age. These results can be useful for the planning of specific therapeutic and rehabilitative path in order to enhance rehabilitation strategies and improve motor skills.