Quantitative analysis of gait initiation in patients with Down syndrome

Down syndrome (DS), also known as trisomy 21, is a genetic disorder caused by the presence of all or part of a third copy of chromosome 21. This syndrome is considered one of the most important causes of mental disability, and causes a delay in motor development, in particular in the acquisition of trunk control, erect posture and walking, which can be attributed to hypothony, deficit in equilibrium mechanisms and ligament laxity, which in turn would be related to the presence of cerebellar hypoplasia. The peculiar motor deficit in individuals with DS is the slowness of movements: their movements lack precision, coordination and are less effective than the movements of healthy subjects. In addition, these people have a "clumsy" attitude and a lack of control in the programming of multiple movements, like the gait initiation. Gait Initiation (GI) is a transient procedure between static upright posture and steady-state locomotion, which includes anticipatory antero-posterior and lateral movements and requires propulsion and balance. The skills necessary to maintain stability, weight transfer, foot clearance, etc., become more critical during these transition phases than during the steady state conditions. Such requirements become even more significant in patients with neurological disorders, lower limb complications like DS subjects, where there are inherent difficulties with postural stability and gait. In this way, according to absence of works about DS subjects during GI in literature, the purpose of this work is to characterize quantitatively the strategy of GI in a selected group of DS subjects, using the parameters obtained by the Center of Pressure (CoP) and the Center of Mass tracks (CoM). For this study were considered: 19 subjects with DS with age between 17 and 40 years, a group of 20 obese individuals (OG) with age between 13 and 43 years, and a control group (CG) of 17 healthy subjects with age between 17 and 40 years. Through the use force platforms and focusing the attention on the marker positioned at the sacrum (according to the Davis protocol), rispectivley CoP and CoM tracks were obtained. These tracks was divided in different phases, which identified the anticipatory postural adjustments (APA1, APA2) and a movement phase (LOC). In these phases, duration, length and velocity of the CoP trace and displacement and velocity of the CoM, were calculated and compared. In order to verify the significance and reliability of the obtained results and to identify any significative differences in the parameters analyzed between the groups, the statistical analysis was performed. The results obtained from the only analysis of CoP show that: subjects with DS have longer CoP tracks duration than the CG and OG, highlighting the fact that subjects with DS are slow in initiating and ending a simple movement. As a result, subjects with DS also show low velocities during this specific task in both ML and AP directions. In terms of excursion the most significant result is found in the correlation that the group of subjects with DS finds with the OG: like obese subjects those with DS show greater excursions in the ML direction, with the except in the LOC phase. This may be due to the excess body mass of subjects with DS and their low propulsion capacity. The results obtained from the CoP and in the same time from the CoM analysis during the GI show: low displacement values of CoP and CoM in ML direction for the DS group during phase 1 (APA1 + APA2); the same displacements have a significant increase during phase 2 (LOC). This increase may relate to the fact that to to inititiate the gait and to avoid the risk of fall, it’s necessary a sufficient mantainance of the balance in ML direction. In terms of velocity, results confirm the previous findings of the CoP analysis: subjects with DS have lower speed of CoP and CoM during GI in comparison to the other groups, with the except of the CoM velocity during phase 2 in ML direction that is higher and statistically significative in comparison to the OG and CG values. These findings provide novel evidence in GI in subjects with DS that may serve for developing exercise programs aimed at specifically improving balance control in both the antero-posterior and lateral directions. Such programs will include implementation within the specific rehabilitation program of specific excercses that may be beneficial for improving stability during postural transitions. In particular, the implementation of specific exercises focusing on weight transfer and strengthening muscle activity during the transition phase from the static upright posture and steady-state locomotion will probably improve the effectiveness of the walking rehabilitation and prevention of falls and injuries in DS population.

La sindrome di Down (SD), più propriamente trisomia 21, è una condizione cromosomica causata dalla presenza di una terza copia (o una sua parte) del cromosoma 21. Questa sindrome è considerata una delle più importanti cause di disabilità mentale, e determina un ritardo nello sviluppo motorio, in particolare un ritardo nell’acquisizione del controllo del tronco, della postura eretta e della deambulazione, che può essere attribuito all’ipotonia, al deficit nei meccanismi dell’equilibrio e alla lassità legamentosa che, a loro volta, sarebbero legati alla presenza dell’ipoplasia cerebellare. Il deficit peculiare a livello motorio negli individui con SD è la lentezza dei movimenti: i loro movimenti mancano di precisione, di coordinazione e sono meno efficienti dei movimenti dei soggetti sani. Inoltre, queste persone presentano un atteggiamento “goffo” ed uno scarso controllo nella programmazione di molteplici movimenti come ad esempio l'inizio del cammino (gait initiation). L'inizio del cammino è una fase transitoria tra la posizione statica e l’inizio dell’atto motorio che include movimenti anticipatori antero-posteriori e medio-laterali e che richiede propulsione e controllo dell’equilibrio. In questo particolare compito l'equilibrio viene messo alla prova durante la transizione da una fase statica all’inzio del cammino: i requisiti necessari per mantenere la stabilità, il trasferimento del peso, la clearance del piede, ecc., diventano più critici durante queste fasi di transizione che durante le condizioni di stato stazionario. Tali requisiti diventano ancora più significativi nei pazienti con disturbi neurologici, con complicazioni degli arti inferiori come i soggetti con SD, dove si riscontrano difficoltà intrinseche alla stabilità posturale e al cammino. Verificata quindi l'assenza in letteratura di studi condotti su soggetti con SD durante l'inizio del cammino, lo scopo di questo lavoro è quello di caratterizzare quantitativamente la strategia di inizio del cammino di un gruppo selezionato di soggetti con SD, utilizzando i parametri ottenuti dai tracciati del Centro di Pressione (CoP) e del Centro di massa (CoM). Per questo studio sono stati testati 19 soggetti con SD di età compresa tra i 17 e 40 anni, un gruppo di 20 individui obesi (GO) di età compresa tra i 13 e 43 anni, e un gruppo di controllo (GC) di 17 soggetti sani di età compresa tra i 17 e i 40 anni. Mediante l’utilizzo di piattaforme di forza e focalizzando l’attenzione sul marker posizionato in corrispondenza del sacro (secondo il protocollo di Davis), sono stati ottenuti i tracciati rispettivamente del CoP e e del CoM. Questi tracciati sono poi stati divisi in fasi diverse: una fase di aggiustamenti posturali anticipatori (APA1, APA2) e una fase di movimento (LOC). In queste fasi sono stati calcolati e confrontati: la durata, la lunghezza, la velocità e l’escursione del CoP e lo spostamento e la velocità del CoM in entrambe le direzioni. Per verificare la significatività e l'affidabilità dei risultati ottenuti e per identificare eventuali differenze significative nei parametri analizzati tra i gruppi, è stata infine effettuata un'analisi statistica. Dai risultati ottenuti dalla sola analisi del CoP è emerso che: i soggetti con SD hanno durata delle fasi di CoP maggiore rispetto a quella del GC e al GO mettendo in evidenza il fatto di come i soggetti con SD siano effettivamente lenti nell’iniziare e portare a termine un semplice movimento. In conseguenza a ciò i soggetti con SD mostrano anche basse velocità durante il task di inizio del cammino sia in direzione ML che AP. In termini di escursione il dato più significativo si ritrova nella correlazione che il gruppo di soggetti con SD ritrova con il GO: come i soggetti obesi, quelli con SD mostrano maggiori escursioni nella direzione ML, ad eccetto della fase di LOC. Questo può essere dovuto all’eccessiva massa corporea dei soggetti con SD e alle loro basse capacità propulsive. I risultati ottenuti dall'analisi del CoP e contemporaneamente anche del CoM durante l’inizio del cammino mostrano: bassi spostamenti del CoP e del CoM in direzione medio laterale nella fase 1 (APA1+APA2) nei soggetticon SD; gli stessi spostamenti subiscono un significativo aumento durante la fase 2 (LOC). Questo aumento può risiedere nel fatto che per avviare il cammino e per evitare il rischio di caduta in questi soggetti è necessario mantenere un equilibrio sufficiente nella direzione ML. In termini di velocità, i risultati confermano quelli ottenuti dalla sola analisi del CoP: i soggetti con SD hanno velocità di CoP e CoM minori durante la GI rispetto agli altri gruppi, ad eccezione della velocità CoM durante la fase 2 in direzione ML che è maggiore e statisticamente significativa se paragonata con i valori del CG e GO. Questi risultati forniscono nuove evidenze per l’inizio del cammino in soggetti con SD che possono servire per sviluppare programmi di esercizi mirati a migliorare in modo specifico il controllo dell'equilibrio sia nelle direzioni antero-posteriori che medio-laterali. Tali programmi potrebbero comprendere all'interno del programma di riabilitazione l’attuazione di specifici task che possono migliorare la stabilità durante le transizioni posturali. In particolare, l'attuazione di esercizi specifici incentrati sul trasferimento del peso e il rafforzamento dell'attività muscolare durante la fase di transizione dalla posizione statica in posizione eretta a quella locomotoria, probabilmente miglioreranno l'efficacia della riabilitazione del cammino e la prevenzione di cadute e lesioni nella popolazione con SD.