Inclusive innovation. How healthcare systems can develop a new approach against rare diseases with the help of patients. The pilot case of hATTR in Abruzzo

The study conducted concerns an analysis of the current healthcare model in particular regarding rare diseases. In order to understand the current approach of the National Healthcare System towards rare diseases and to investigate the possibilities of exploiting the wave of innovation to change the current organizational structure, the case of patient suffering from hereditary transthyretin amyloidosis (hereafter hATTR) was considered. Today these patients are forced to face “journeys of hope” to seek for a cure. Specifically, this study was conducted in the Abruzzo region which, like others in Italy, has no centres of excellence for this rare disease and therefore represents an excellent testing ground for the introduction of potential innovation of the assistance model. Through the involvement of doctors, the Regional Health System and the patients themselves, we have been working on the achievement of a common goal: to create a comprehensive collection of solutions whose application allows to shift the objective from curing the patient to taking full care of him. The ultimate goal of this research is to build a replicable approach focused on the centricity of the patient that can be transposed to other rare diseases and different regions once adapted to the particularity of the local context.

La presente tesi tratta un'analisi dell'attuale modello di assistenza sanitaria, nello specifico l'applicazione di questo rispetto alle malattie rare. Lo studio, infatti, è finalizzato alla comprensione dell'approccio che il Sistema Sanitario Nazionale dimostra nella gestione di patologie rare. Queste delineano un contesto di ricerca che consente di indagare ancor più la possibilità di sfruttare l’onda dell’innovazione e dunque cambiare l’attuale asseto organizzativo. Per queste ragioni è stato preso in considerazione il caso dei pazienti affetti da amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina (hATTR) che ad oggi sono tristemente costretti ad affrontare dei “viaggi della speranza” alla ricercare di una cura. Il caso preso in esame è stato studiato nella Regione Abruzzo che, come altre in Italia, non presenta centri specializzati per il trattamento di malattie rare. Tale assenza, nell'ottica di questa ricerca, viene considerata come una variabile importante in quanto rende il caso un ottimo banco di prova per l'introduzione di potenziali innovazioni del modello di assistenza. Attraverso il coinvolgimento dei medici, del Sistema Sanitario Regionale e dei pazienti stessi, abbiamo lavorato al raggiungimento di un obiettivo comune: creare una raccolta completa di soluzioni la cui applicazione consente di passare dall'idea di curare il paziente a quella di prendersene cura. L'obiettivo finale di questa ricerca è quello di costruire un approccio replicabile incentrato sulla centralità del paziente che può essere trasposto ad altre malattie rare e a diverse regioni una volta adattato alle particolarità del contesto locale.