Characterizing and modeling autonomic nervous system in autism spectrum disorder : the predictive impairment hypothesis

Since Kenner’ s first conceptualization of Autism Spectrum Disorder (ASD), research has dramatically improved in defining, diagnosing and treating autism. However, the exact definition of ASD remains an open and debating matter. Even though the manual of mental disorders DMS-V reports the symptoms characterizing the spectrum - as communication deficits, narrow and stereotyped interests, impaired social integration and sensory abnormality - a general description of the autism has not been yet met. Pertinently, the PIA hypothesis (Predictive Impairment in Autism) ascribes each of ASD facets to an impairment of predictive abilities. According to the PIA, sensory abnormalities could be the key for explaining the whole phenotype. In order to demonstrate this theory, the current study aims at (1) characterizing the Autonomic Nervous System in ASD subjects, comparing them with the neurotypical population, (2) building autonomic habituation metrics as a proxy of prediction, (3) investigate whether habituation is reduced in ASD with (a) uni-modal sensory stimuli and (b) multi-modal naturalistic stimuli and (4) exploring the relationship between autonomic habituation and clinical ASD parameters, as measured by psychological assessments of sensory, cognitive and behavioral performance. Our results show that neurotypical (NT) and autistic (ASD) children do not show differences in autonomic resting levels. However, the autism spectrum appears to be related to hyposensitivity to metronomic stimuli and hypersensitivity to naturalistic stimuli. In addition, incremental levels of habituation were found to be correlated to psychological-sensory profiles of the subjects as well as disorder severeness. Evidences confirming the presence of reduced habituation abilities in ASD children were also found, suggesting the validity of the PIA hypothesis. If confirmed, these finding could inform our understanding of the most fundamental underpinnings of autism and, ultimately, aim at designing more effective diagnostic tests.

A partire dagli anni '40, quando Kenner fornì per la prima volta una concettualizzazione di quello che oggi definiamo Disturbo dello Spettro Autistico (ASD), la ricerca ha fatto passi da gigante riguardo la definizione, la diagnosi e la terapia dell'autismo. Tuttavia, esso rimane una questione aperta, posizionandosi come uno dei più studiati, dibattuti e strumentalizzati problemi del nostro tempo. In particolare, nonostante il manuale dei disturbi mentali DMS-V riporti con chiarezza i sintomi caratterizzanti lo spettro - quali deficit di comunicazione, interessi ristretti e stereotipati, compromissione nell'interazione sociale e anormalità sensoriale - non si è ancora giunti ad una descrizione generale e generalizzabile dell'autismo. A tal proposito, l'ipotesi PIA (Predictive Impairment in Autism) getta una luce tutta nuova sulla caratterizzazione del disturbo, ascrivendo ogni sua sfaccettatura ad un indebolimento delle capacità predittive di tali soggetti. Secondo la PIA, non solo la compromissione sensoriale è uno dei sintomi con cui lo Spettro Autistico viene oggi riconosciuto, ma potrebbe anche essere il punto di partenza per spiegarne l'intero fenotipo. Al fine di dimostrare questa teoria, questo studio si è prefissato di (1) caratterizzare il Sistema Nervoso Autonomo in soggetti autistici, confrontandoli con la popolazione neurotipica, (2) costruire metriche di adattamento del sistema autonomo come interpretazione dell’abilità predittiva, (3) investigare se tale adattamento sia ridotto nell’ASD con (a) stimoli sensoriali uni-modali e (b) stimoli naturalistici multimodali e (4) esplorare la relazione tra adattamento autonomo e parametri clinici dell’ASD, provenienti da valutazioni psicologiche delle prestazioni sensoriali, cognitive e comportamentali. I nostri risultati mostrano che i bambini neurotipici (NT) e autistici (ASD) non presentano differenze nei livelli autonomi di riposo. Tuttavia, lo spettro autistico sembra essere correlato a iposensibilità agli stimoli metronomici e a ipersensibilità agli stimoli naturalistici. Inoltre, livelli incrementali di adattamento sono risultati essere correlati ai profili psico-sensoriali dei soggetti e allo stadio di avanzamento del disturbo. Sono state anche trovate evidenze che confermano la presenza di capacità di adattamento ridotte nei bambini ASD, suggerendo la validità dell'ipotesi PIA. Se ulteriormente confermate, queste scoperte potrebbero illuminare la nostra comprensione delle basi più fondamentali dell'autismo e, in ultima analisi, mirare a progettare test diagnostici più efficaci.