Eolo. A preventive and supportive respiratory muscle training device

This thesis starts by underlying a particular issue, yet often neglected: rare diseases are a global health priority as they affect a relevant segment of the population. Overlooked by multiple sectors for years, rare diseases present many complex multi-faceted challenges often intricated. How can Design improve the quality of life of rare disease patients and help the different stakeholders involved in rare diseases while respecting the needs and expectations of each one? Starting from this question, the research will first define the concept of rare diseases generally, to better identify the structure behind them. Therefore, the first chapter will remain general and set the basis of understanding of this subject, while introducing some fundamental notions and information inherent to the concept of rare diseases. The research will then focus on the importance to affirm and consider rare disease as a global health priority. Accordingly, the study will depict the numerous existing challenges and their underlying factors. To do so efficiently, the thesis will analyse and describe the state of the art from three different perspectives: through the eyes of a patient, a clinician and a researcher. The aim is to reveal the role of various systems and organisations in the management of rare diseases since they are strongly determined by local and global politic, social and economic factors. Finally, there will be a focus on several initiatives which show encouraging opportunities. Even though most of the patients affected by these diseases face common issues, their underlying needs and conditions vary between each disease. Accordingly, chapter 2 will focus on the study of one particular rare disease: Glycogenosis type 2 (Pompe Disease). Before addressing the issues and needs related to this specific disease, it is essential to understand the clinical characteristics of this pathology, since they are influencing the patients’ struggles. By taking a medical approach, the chapter will attempt to summarise and provide a general overview of the disease features. The way patients experience the disease in their daily life is as relevant as medical issues. Indeed, both aspects are intrinsic and can not be investigated separately. Thus, chapter 4 will highlight the several burdens associated with this pathology as well as the different unmet needs inherent to this disease. Finally, the chapter will provide an in-depth investigation of the various requirements and opportunities that must be taken into considerations to improve Pompe disease patients quality of life. Supportive care is essential to the management of Pompe since it alleviates patients pain and struggle, improving the physical health condition and providing guidance for everyday life activities Supportive therapies are therefore beneficial both medically and socially and improving them comes as an evident opportunity. Pompe disease affects mainly muscles and can be critical if respiratory muscles impairment is involved. Accordingly, chapter 5 focuses on the principles of respiratory therapy. First, the research will explain the anatomical and medical features of the respiratory system; then, it will describe different ways to assess respiratory function. Later, the chapter will depict the characteristics and features of respiratory muscle training, a promising but often neglected therapy for Pompe disease. The chapter will conclude by highlighting the importance and benefits of respiratory care, and more particularly respiratory muscle training, for numerous common diseases. Finally, the thesis approach will switch from a research perspective to a conceptual one. The concept will attempt to summarise and include all the different needs, requirements, issues and possibilities spurred from the analysis. Coming to the role of Design in this matter, chapter 6 will outline the various considerations and requirements linked to respiratory muscle training. The Design of such devices is critical as it impacts the efficiency of the therapy, as well as the way users perceives and approaches it. As a result, this chapter outlines a proposal for a respiratory muscle-training device which aims to satisfy both functional and aesthetical prerogatives. The project, named “Eolo” proposes a human-centred design approach which enhances its technological features through a smartphone application embedded in a service. This whole system is dedicated to an enlarged group of stakeholders, including patients but also athletes. In the last section of the thesis, the principal outcomes, limits and further developments are outlined.

Questa tesi parte da un presupposto spesso trascurato: le malattie rare sono una priorità di salute globale in quanto colpiscono un segmento rilevante della popolazione. Trascurate da diversi settori per anni, le malattie rare presentano molte sfide complesse spesso intricate tra loro In che modo il design può migliorare la qualità della vita dei pazienti con malattie rare e aiutare le diverse parti interessate coinvolte nelle malattie rare nel rispetto dei bisogni e delle aspettative di ciascuno? A partire da questa domanda, la ricerca definirà innanzitutto il concetto di malattie rare in generale, per identificare meglio la struttura dietro di esse. Pertanto, il primo capitolo rimarrà di carattere generale e porrà le basi per la comprensione di questo argomento, introducendo alcune nozioni chiave inerenti alle malattie rare. La ricerca si concentrerà quindi sull’importanza di affermare e considerare le malattie rare come una priorità di salute globale. Di conseguenza, lo studio illustrerà le numerose sfide esistenti e i relativi fattori di successo. Per farlo in modo efficiente, la tesi analizzerà e descriverà lo stato dell’arte da tre diverse prospettive: attraverso gli occhi di un paziente, un clinico e un ricercatore. L’obiettivo è quello di rivelare il ruolo di vari sistemi e organizzazioni nella gestione delle malattie rare poiché sono fortemente determinati da fattori politici, sociali ed economici, globalmente e localmente. Infine, ci si concentrerà su diverse iniziative che mostrano opportunità incoraggianti. Anche se la maggior parte dei pazienti affetti da queste malattie devono affrontare problemi comuni, i loro bisogni variano da una malattia all’altra. Di conseguenza, il capitolo 2 si concentrerà sullo studio di una particolare malattia rara: la Glicogenosi di tipo 2 (malattia di Pompe). Prima di affrontare i problemi e le esigenze relative a questa specifica malattia, è essenziale comprendere le caratteristiche cliniche di questa patologia, poiché influenzano le lotte dei pazienti. Adottando un approccio medico, il capitolo tenterà di riassumere e fornire una panoramica generale delle caratteristiche della malattia. Il modo in cui i pazienti sperimentano la malattia nella loro vita quotidiana è rilevante tanto quanto i problemi medici. In effetti, entrambi gli aspetti sono intrecciati e non possono essere esaminati separatamente. Pertanto, il capitolo 4 metterà in evidenza i diversi oneri associati a questa patologia, nonché i diversi bisogni insoddisfatti. Infine, il capitolo fornirà un’indagine approfondita dei vari requisiti e opportunità da prendere in considerazione per migliorare la qualità della vita dei pazienti. Le terapie palliative sono essenziali per la gestione di questa malattia in quanto alleviano il dolore e la lotta dei pazienti, migliorando le condizioni di salute fisica e fornendo indicazioni per le attività della vita quotidiana. Pertanto, sono benefiche sia dal punto di vista medico che sociale e migliorarle è un’evidente opportunità. La malattia di Pompe colpisce principalmente i muscoli e può essere critica se compromette la funzione dei muscoli respiratori. Pertanto, il capitolo 5 si concentra sui principi della terapia respiratoria. In primo luogo, la ricerca spiegherà le caratteristiche anatomiche e mediche del sistema respiratorio, quindi descriverà diversi modi per valutare la funzione respiratoria. Più avanti, il capitolo descriverà le caratteristiche e le caratteristiche dell’allenamento dei muscoli respiratori; una terapia promettente ma spesso trascurata per la malattia di Pompe. Il capitolo si concluderà sottolineando l’importanza e i benefici delle cure respiratorie, e in particolare dell’allenamento dei muscoli respiratori, per numerose malattie comuni. Infine, l’approccio della tesi passerà da una prospettiva di ricerca a una concettuale. Il concept tenterà di sintetizzare e includere tutti i diversi bisogni, requisiti, problemi e possibilità stimolati dall’analisi. Venendo al ruolo del Design in questa materia, il capitolo 6 illustrerà le varie considerazioni e requisiti legati all’allenamento dei muscoli respiratori. La progettazione di tali dispositivi è fondamentale in quanto influisce sull’efficienza della terapia, nonché sul modo in cui gli utenti la percepiscono e vi si avvicinano. Di conseguenza, questo capitolo delinea una proposta per un dispositivo di allenamento muscolare respiratorio che mira a soddisfare le prerogative sia funzionali che estetiche. Il progetto, denominato “Eolo”, propone un approccio incentrato sullo human center design esaltando le caratteristiche tecnologiche attraverso un’applicazione per smartphone integrata in un servizio. L’intero sistema è dedicato a un gruppo allargato di soggetti interessati, compresi i pazienti ma anche gli atleti. Nell’ultima sezione della tesi sono indicati i principali risultati, limiti e ulteriori sviluppi del progetto.