Analisi dei profili di espressione genica nello studio del linfoma di Hodgkin

Hodgkin Lymphoma (HL) is a rare cancer that affects the lymphatic system; it represents about 1% of all cancers in industrialized countries. To date, the cure rate of this neoplasm is very high, around 80%; however, still 20% of people succumb to this disease because, in some cases the tumor is resistant to therapy (refractory disease), in others, it recurs after a temporary cure (relapse disease). Recent studies have found that HL patients have high levels of genetic instability: analysis on gene expression profiles have suggested genetic associations with disease susceptibility, prognosis and response to treatment. For this purpose, it is necessary to analyze and study gene expression profiles in pathological samples to identify the genetic scenario responsible for the disease and its course. The aim is to identify informative genes, that can be considered as possible reliable predictive biomarkers to determine the refractoriness or sensitivity to the disease. In this project, an analysis of the gene expression profile of epigenetic genes related to two classes of samples, sensitive and refractory samples, is carried out, which leads to the identification of possible candidate genes as biomarkers.

Il linfoma di Hodgkin (HL) è un tumore raro che colpisce il sistema linfatico; rappresenta circa l’1% di tutti i tumori nei paesi industrializzati. Ad oggi, il tasso di guarigione di questa neoplasia è molto alto, circa l’80%; tuttavia, ancora il 20% delle persone soccombe a questa malattia in quanto, in alcuni casi il tumore è resistente alla terapia (malattia refrattaria), in altri, essa si ripresenta dopo una guarigione temporanea (malattia recidiva). Studi recenti hanno rilevato che i pazienti affetti da HL presentano alti livelli di instabilità genetica: analisi sui profili di espressione genica hanno suggerito associazioni geniche con la suscettibilità alla malattia, la prognosi e la risposta al trattamento. È necessario analizzare e studiare i profili di espressione genica in campioni patologici per individuare lo scenario genico responsabile della malattia e del suo decorso. Lo scopo è individuare dei geni informativi, tali da poter essere considerati dei possibili biomarker predittivi affidabili per determinare la refrattarietà o sensibilità alla patologia. In questo progetto viene realizzata un’analisi del profilo di espressione genica di geni epigenetici riferiti a due classi di campioni, sensibili e refrattari, che porta ad individuare dei possibili geni candidati come biomarcatori.