Sindrome di Down e deformità del piede : analisi delle forze di reazione al suolo

Down syndrome (Down syndrome or DS) is a genetic condition also called "Trisomy 21" caused by the presence of a third copy (all or part of it) of chromosome 21. People with Down Syndrome are characterized by specific physiological alterations that cause movement and coordination disorders by altering the gait pattern. One of the most common disorders in people with DS is flat foot, which together with obesity, is identified as one of the main causes of disability. In particular, from previously conducted studies, correlations have been observed between flat foot and various distal kinematic and kinetic inefficiencies with consequent global propulsive deficit. The functional gait pattern was worse in terms of ankle kinetics in DS subjects characterized by flat feet than their peers without flat feet or compared to healthy subjects. The possible interaction between flat foot and Ground Reaction Force (GRF) in this type of patients has not yet been addressed. Therefore, the goal of this study is to analyze the movement of subjects affected by DS using the Gait Analysis, to try to characterize the condition of flat foot, and the characteristics of the force exchanged on the ground (GRF). In particular, the interest of the research falls on the study of the three components of the ground reaction force, in order to understand what is the impact that the flat foot has on it and more generally on the model of the gait of these people. In this research, the patients analyzed were divided into two groups: DS with the age of less than 12 years and DS with the age over 12 years. The anthropometric data and the Arch Index (AI) value were then collected to be able to classify the type of foot (flat, hollow or normal). The values of the forces were recorded in the Movement Analysis laboratory of the IRCCS “San Raffaele Pisana” (Tosinvest Sanità, Rome, Italy), and then extracted using SMART-Analyzer. After having collected the values of the significant peaks of the three components of the GRF in an Excel file (normalized with respect to the body weight of each patient), a statistical analysis was performed using a dedicated software: Minitab (GMLS, Italy). Statistical analysis made it possible to compare subjects suffering from Down Syndrome with flat foot, grouped by age, sex or body weight, calculating the p-value. The results obtained suggest that, within the group of subjects with DS with flat feet, children are characterized by a less efficient and more awkward walk than adults. From the comparison between the two sexes, it was instead deduced that the female sex with DS with flat feet, has a more impaired gait than the male sex. Finally, from the comparison made on the basis of body weight, it was found that overweight / obese children with flat feet are characterized by a lower efficiency of the progression of the body that occurs near the push-off phase, due to the fact that they have to move more important masses. From the comparison made within the group of adult patients with flat feet suffering from DS, it can be deduced that the values of the vertical and medio-lateral GRF are altered by body weight. Alterations in the medio-lateral direction are indicative of greater clumsiness that occurs with increasing weight, and consequently of greater energy expenditure. In conclusion, this study demonstrates how the condition of flat foot in subjects with DS affects the values of the three components of the GRF. But it is also necessary to take into account other important factors such as age, sex and weight that alter the movement and more particularly the gait of these patients.

La Sindrome di Down (Down Syndrome o DS) è una condizione genetica anche chiamata “Trisomia 21” causata dalla presenza di una terza copia (tutta o una sua parte) del cromosoma 21. I soggetti affetti da Sindrome di Down sono caratterizzati da specifiche alterazioni fisiologiche che provocano disturbi del movimento e della coordinazione alterando il modello dell’andatura. Uno dei disturbi maggiormente diffusi nei soggetti affetti da DS è il piede piatto, che insieme all’obesità, è identificato come una delle cause principali di disabilità. In particolare, da studi condotti in precedenza, sono state osservate delle correlazioni tra il piede piatto e diverse inefficienze cinematiche e cinetiche distali con conseguente deficit propulsivo globale. Il modello di andatura funzionale è risultato peggiore in termini di cinetica della caviglia nei soggetti con DS caratterizzati da piede piatto rispetto ai loro coetanei senza piede piatto o rispetto a soggetti sani. Non è ancora stata affrontata la possibile interazione tra piede piatto e forza di reazione al terreno (Ground Reaction Force o GRF) in questo tipo di pazienti. Quindi l’obiettivo di questo studio è quello di analizzare il movimento di soggetti affetti da DS mediante l’utilizzo della Gait Analysis, per cercare di caratterizzare la condizione di piede piatto, e le caratteristiche della forza scambiata al suolo (GRF). In particolare, l’interesse della ricerca ricade sullo studio delle tre componenti della forza di reazione al suolo, per poter comprendere qual è l’impatto che il piede piatto ha su di essa e più in generale sul modello dell’andatura di queste persone. In questa ricerca, i pazienti analizzati sono stati suddivisi in due gruppi: DS con età inferiore a 12 anni e DS con età superiore a 12 anni. Sono stati poi raccolti i dati antropometrici e il valore dell’Arch Index (AI) per potere classificare il tipo di piede (piatto, cavo o normale). I valori delle forze sono stati registrati nel laboratorio di Analisi del Movimento dell'IRCCS “San Raffaele Pisana” (Tosinvest Sanità, Roma, Italia), per poi essere estratti utilizzando SMART-Analizer. Dopo aver raccolto i valori dei picchi significativi delle tre componenti della GRF in un file Excel (normalizzati rispetto al peso corporeo di ciascun paziente), è stata eseguita una analisi statistica utilizzando un software dedicato: Minitab (GMLS, Italia). L’analisi statistica ha permesso di mettere a confronto i soggetti affetti da Sindrome di Down con piede piatto, raggruppati in base all’età, al sesso o al peso corporeo, calcolando il p-value. I risultati ottenuti, suggeriscono che, all’interno del gruppo di soggetti con DS aventi piede piatto, i bambini sono caratterizzati da una camminata meno efficiente e più goffa rispetto agli adulti. Dal confronto tra i due sessi, si è invece dedotto che il sesso femminile con DS con piede piatto, presenta una andatura più compromessa rispetto al sesso maschile. Infine, dal confronto effettuato in base al peso corporeo, è risultato che i bambini con piede piatto sovrappeso/obesi sono caratterizzati da una minore efficienza della progressione del corpo che si verifica in prossimità della fase di spinta dovuta al fatto che devono spostare masse più importanti. Dal confronto fatto all’interno del gruppo di pazienti adulti con piede piatto affetti da DS, si deduce che i valori della GRF verticale e medio-laterale sono alterati dal peso corporeo. Alterazioni nella direzione medio-laterale sono indice di una maggiore goffaggine che si verifica con l’aumentare del peso, e di conseguenza di un maggiore dispendio energetico. In conclusione, questo studio dimostra come la condizione di piede piatto in soggetti con DS vada ad influenzare i valori delle tre componenti della GRF. Ma è necessario tenere conto anche di altri importanti fattori come età, sesso e peso che alterano il movimento e più in particolare il cammino di questi pazienti.