Il design a servizio di una malattia rara

This thesis project aims to research, elaborate, design and implement a solution to some problems encountered in a small sample of patients suffering from a rare genetic disease, Anderson-Fabry disease. The research took place through collaboration with the Sanofi company and the AIAF Onlus patient association, which are committed to providing the appropriate knowledge in order to be able to design a product-service system. First of all, the disease was investigated, describing its medical-scientific peculiarities. Then a questionnaire was proposed to better investigate the problems encountered by patients in their daily life. Starting from the analysis of the answers obtained, we proceeded with the extrapolation of plausible themes, from which to develop a concept. Once the various concepts were elaborated, the most significant and developed one was chosen. The concept was proposed to a selected sample of patients who communicated their feedback in order to improve the design and make it a 360 ° solution. The primary focus was on the problems encountered by the patients to carry out physical activity. As we will see, this difficulty is caused by several factors, both at the neuronal and muscular levels. In addition, the sudden change in temperature during physical activity plays a very important role, and therefore has been incorporated, as a significant part, into the project. This proposes a solution consisting of product and service with the aim of improving, as far as possible, the quality of life of Fabry patients.

Questo progetto di tesi ha lo scopo di ricercare, elaborare, progettare e implementare una soluzione ad alcune problematiche riscontrate in un campione ristretto di pazienti affetti da una malattia genetica rara, la malattia di Anderson-Fabry. La ricerca è avvenuta tramite la collaborazione con l’azienda Sanofi e l’associazione pazienti AIAF Onlus, che si sono impegnati a fornire la conoscenza adatta al fine di poter progettare un sistema prodotto-servizio. In primis, si è approfondita la malattia, descrivendone le peculiarità a carattere medico-scientifico. Poi si è proposto un questionario per meglio approfondire le problematiche riscontrate dai pazienti nella loro vita quotidiana. Partendo dall’analisi delle risposte ottenute, si è proceduto con l’estrapolazione di plausibili temi, da cui elaborare un concept. Una volta elaborati i vari concepts si è scelto quello maggiormente significativo e sviluppabile in maniera approfondita. Il concept è stato proposto ad un campione selezionato di pazienti che hanno comunicato i loro feedback al fine di migliorare la progettazione e renderlo una soluzione a 360°. Il focus primario si è incentrato sulla problematica a svolgere attività fisica riscontrata dai pazienti. Come vedremo, questa difficoltà è causata da diversi fattori, sia a livello neuronale che muscolare. Inoltre, il cambio repentino di temperatura, durante lo svolgimento dell’attività fisica, gioca un ruolo molto importante, e dunque si è inglobato, come parte significativa, nel progetto. Questo, propone una soluzione composta da prodotto e servizio con lo scopo di migliorare, per quanto possibile, la qualità di vita dei pazienti Fabry.