Comprehensive analysis of clinical, biological and neurosurgical factors in Moyamoya disease: insight into diagnosis, risk profiles and treatment optimization

Moyamoya Disease (MMD) is a rare arteriopathy characterized by progressive narrowing or occlusion of the internal carotid artery, leading to abnormal collateral vessel formation. This study aims to provide a comprehensive understanding of MMD by analyzing a dataset encompassing clinical, biological and neurosurgical factors, offering insights into disease mechanisms, risk profiles and treatment responses. Materials and Methods: This research analyzed data from 118 MMD patients and 91 control patients. Statistical tests carried out Fisher’s exact test, the Mann-Whitney U test and the Kruskal-Wallis test. To perform classification, five machine learning algorithms were employed: Logistic Regression, Support Vector Machines, K-Nearest Neighbors, Gradient Boosting Machine and Random Forest. Leave-One-Out Cross-Validation was used for model evaluation, with performance metrics including accuracy, precision, recall and AUC. Results: Significant differences were found among patients with diverse types of major event: those with ischemic stroke generally had worse outcomes, as measured by mRS, and patients with ischemic stroke or TIA were more frequently operated on. For machine learning algorithms, the biomarkers BCAN, GDF8 and EREG were effective in classifying healthy versus diseased individuals, particularly when using the PEA test. When combining ELISA, ELLA and PEA test-related variables, accuracy reached 90% with the KNN model. However, machine learning algorithms were less effective for classifying follow-up status (improved/worsened) based on risk factors. In neurosurgical variables, post-surgical improvements in cerebral perfusion and functional outcomes were observed, although these gains tend to decrease over time. Conclusions: This study demonstrates the value of an interdisciplinary approach, integrating statistical methods and machine learning algorithms, to enhance our understanding of MMD.

La malattia di Moyamoya (MMD) è un’arteriopatia rara caratterizzata dal restringimento o dall’occlusione progressiva della porzione terminale dell’arteria carotide interna, che porta alla formazione anomala di vasi collaterali. Questo studio mira a fornire una comprensione approfondita della MMD analizzando un set di dati che include fattori clinici, biologici e neurochirurgici, offrendo nuove prospettive sui meccanismi della malattia, sui profili di rischio e sulle risposte ai trattamenti. Materiali e Metodi: La ricerca ha analizzato i dati di 118 pazienti affetti da MMD e 91 pazienti di controllo. I test statistici utilizzati includono il Fisher’s exact test, il Mann-Whitney U test e il Kruskal Wallis test. Per effettuare la classificazione, sono stati utilizzati cinque algoritmi di machine learning: Regressione Logistica, Support Vector Machines, K-Nearest Neighbors, Gradient Boosting Machine e Random Forest. La valutazione dei modelli è stata effettuata tramite Leave-One-Out Cross-Validation, considerando metriche di performance come accuratezza, precisione, sensibilità e AUC. Risultati: Sono state osservate differenze significative tra pazienti con differenti tipi di evento indice: i pazienti con ictus ischemico presentano generalmente esiti peggiori, misurati con mRS, e i pazienti con ictus ischemico o TIA sono sottoposti a interventi chirurgici più frequentemente. Nei modelli di machine learning, i biomarcatori BCAN, GDF8 ed EREG si sono dimostrati efficaci nel classificare individui sani rispetto a quelli malati, in particolare con l’utilizzo del test PEA. Combinando le variabili dei test ELISA, ELLA e PEA, l’accuratezza ha raggiunto il 90% con il modello KNN. Tuttavia, i modelli di machine learning sono stati meno efficaci nel classificare lo stato di follow-up (miglioramento/peggioramento) basato sui fattori di rischio. Nei parametri neurochirurgici, sono stati osservati miglioramenti nella perfusione cerebrale e negli esiti funzionali post-intervento, sebbene questi progressi tendano a diminuire nel tempo. Conclusioni: Questo studio dimostra il valore di un approccio interdisciplinare, che integra metodi statistici e machine learning, per migliorare la nostra comprensione della MMD.