Stima della lunghezza del piede nei pazienti con Sindrome di Down e ricerca di correlazione con il mantenimento della posizione eretta

Down Syndrome is the most common genetic disorder. Its effects can manifest across all major systems of the human body, including the musculoskeletal system. Individuals with Down Syndrome often present with generalized hypotonia and ligamentous laxity, which, at the foot level, lead to a high probability of flattening of the foot arch. The high prevalence of flat feet is not the only characteristic of the feet in individuals with Down Syndrome. In fact, they also tend to have shorter feet compared to their peers. Hypotonia also results in a reduced ability to generate force in the muscles essential for the upright posture maintenance, which is less efficient in individuals with Down Syndrome. The present study focuses on estimating foot length and analyzing center of pressure parameters in individuals with Down Syndrome compared to a healthy population, with the goal of investigating the relationship between foot length and difficulties in maintaining an upright position. The study considered postural maintenance trials conducted at the Movement Analysis Laboratory of the IRCCS 'San Raffaele-Pisana' in Rome. Specifically, the study included 824 acquisitions performed on patients with Down Syndrome aged between 4 and 25 years and 86 trials acquired from healthy individuals aged between 3 and 29 years. Based on the position of passive markers placed on the subjects’ bodies according to the standard protocol used for Gait Analysis trials, dedicated software was used to estimate foot length and extract relevant postural parameters. The extracted parameters were subjected to appropriate statistical analyses to highlight differences between the pathological and healthy groups and to investigate a possible relationship between foot length estimates and postural parameters. The results confirmed the reduced foot length in individuals with Down Syndrome. Additionally, a representative regression curve describing foot growth trends was identified for both populations. These curves showed that foot growth in patients with Down Syndrome occurs at a slower rate compared to healthy individuals. Postural control parameters in the pediatric Down Syndrome population were found to be worse than those of their healthy peers, indicating a reduced ability to control posture. However, as subjects grew older, changes in these parameters showed an improvement in postural control mechanisms. Similarly, the ratio of force arms in the frontal plane showed values closer to 1 in older age groups, suggesting better symmetry in load distribution between limbs. The investigation into the relationship between foot length and center of pressure parameters revealed a negative correlation in the pediatric population. This finding suggests that a decrease in foot length is associated with an increase in postural parameters, leading to reduced postural control.

La Sindrome di Down risulta essere la patologia genetica più diffusa. I suoi effetti possono manifestarsi su tutti i principali sistemi del corpo umano, fra cui il sistema muscolo-scheletrico. Gli individui affetti da Sindrome di Down, infatti, presentano una diffusa condizione di ipotonia e lassità legamentosa che, a livello del piede, comportano un’elevata probabilità di appiattimento dell’arco plantare. L’elevata diffusione del piede piatto non risulta essere l’unica caratteristica dei piedi peculiare della Sindrome di Down, infatti, gli individui affetti da questa patologia tendono ad avere piedi più corti rispetto ai coetanei. La condizione di ipotonia comporta anche una ridotta capacità di esprimere forza nei muscoli fondamentali nel meccanismo di mantenimento della postura eretta che risulta essere meno efficiente nei soggetti con Sindrome di Down. Lo studio presentato si concentra quindi sulla stima della lunghezza del piede e sull’analisi dei parametri del centro di pressione nella popolazione affetta da Sindrome di Down rispetto alla popolazione sana con l’obiettivo ultimo di indagare l’esistenza di una relazione tra la lunghezza del piede e le difficoltà di mantenimento della posizione eretta. Lo studio ha considerato prove di mantenimento della posizione eretta realizzate presso il Laboratorio di Analisi del Movimento dell'IRCCS 'San Raffaele-Pisana' di Roma. Nel dettaglio sono state incluse nello studio 824 acquisizioni effettuate su pazienti affetti da Sindrome di Down con un’età compresa tra i 4 e i 25 anni e 86 prove acquisite su individui sani con età compresa tra i 3 e i 29 anni. Partendo dalla posizione dei marcatori passivi, posizionati sul corpo degli individui secondo il protocollo standard usato per le prove di Gait Analysis, tramite l’uso di software dedicati sono state calcolate le stime della lunghezza del piede e alcuni parametri posturali di interesse. I parametri estratti sono stati sottoposti ad opportune indagini statistiche per evidenziare differenze tra il gruppo patologico e il gruppo sano e per ricercare un legame tra la stima della lunghezza del piede e i parametri posturali. I risultati ottenuti hanno confermato la ridotta lunghezza del piede negli individui patologici. Inoltre, è stata identificata per le due popolazioni una curva di regressione rappresentativa dell’andamento della crescita del piede, tali curve hanno mostrato che la crescita del piede nei pazienti con Sindrome di Down è più lenta rispetto agli individui sani. I parametri relativi al mantenimento della postura eretta della popolazione infantile affetta da Sindrome di Down sono risultati peggiori rispetto a quelli dei coetanei sani quindi i bambini con Sindrome di Down presentano una ridotta capacità di controllo della postura. Tuttavia, le variazioni che i parametri subiscono al crescere dei soggetti hanno mostrato un processo di miglioramento del meccanismo di controllo dell’equilibrio. Allo stesso modo anche il rapporto dei bracci di forza nel piano frontale presenta valori più vicino a 1 nelle fasce di popolazione più grandi di età permettendo di notare una migliore simmetria nella ripartizione del carico tra gli arti. La ricerca di un legame tra la lunghezza del piede e i parametri del centro di pressione ha portato a trovare l’esistenza di una correlazione negativa tra di essi nella popolazione infantile permettendo quindi di affermare che al diminuire della lunghezza del piede si verifica un aumento nei parametri posturali e quindi una ridotta capacità di controllo della postura.