IRIS: Investigative Research for Imaging Strategies in ocular oncology

Uveal Melanoma (UM) is one of the most aggressive intraocular malignancies with its diagnosis representing a clinical challenge due to its similarity with benign lesions. Although Deep Learning (DL) has shown great potential in automating diagnostic processes, its application to UM is still underexplored due to the scarcity of large and manually annotated datasets. For these reasons, developing models that perform well with limited data is crucial for clinical use. In this context, recent studies suggest that reframing complex tasks like segmentation as classification may improve model performance in data-scarce conditions. However, this hypothesis has not yet been validated in real-world complex medical scenarios like UM diagnosis. Considering these two challenges, this thesis introduces IRIS, a benchmark study designed to evaluate the effectiveness of different computer vision paradigms in performing the classification task, while evaluating the feasibility of DL tools for UM diagnosis. The study evaluates classification, detection, and segmentation models under various data regimes to assess their robustness to data scarcity. It starts with a baseline analysis on full-field images, followed by the evaluation of a clinically inspired, lesion-centered analysis designed to optimize model input. While segmentation models initially showed more robustness, as suggested by the literature, this advantage was reversed when lesion-focused preprocessing was applied. In this setting, simpler classification models outperformed segmentation models, highlighting the importance of optimized input configurations over increased model complexity. This study underscores the value of preprocessing strategies in creating data-efficient diagnostic tools, providing a reference framework for future research in automated UM identification and other data-limited domains where accurate localization is the key.

Il melanoma uveale (UM) è uno dei tumori maligni intraoculari più aggressivi e la sua diagnosi rappresenta una sfida clinica a causa della sua somiglianza con altre lesioni benigne. Sebbene il Deep Learning (DL) abbia dimostrato un grande potenziale nell’automazione dei processi diagnostici, la sua applicazione all’UM è ancora poco esplorata a causa della scarsità di dataset di grandi dimensioni e annotati manualmente. Per questi motivi, lo sviluppo di modelli che funzionino bene con dati limitati è fondamentale per l’uso clinico. In questo contesto, recenti studi suggeriscono che riformulare compiti complessi come la segmentazione in compiti di classificazione possa migliorare le prestazioni del modello in condizioni di scarsità di dati. Tuttavia, questa ipotesi non è stata ancora convalidata in scenari medici complessi del mondo reale come la diagnosi dell’UM. Considerando queste due sfide, questa tesi introduce IRIS, uno studio di benchmark progettato per valutare l’efficacia di diversi paradigmi di computer vision nel compito di classificazione, valutando l’efficacia degli strumenti DL per la diagnosi dell’UM. Questa tesi valuta i modelli di classificazione, rilevamento e segmentazione in vari regimi di dati per valutarne la robustezza rispetto alla scarsità di dati. Lo studio inizia con un’analisi di base su immagini a campo ampio, seguita da una valutazione di un approccio di processing centrato sulla lesione, ispirato alla pratica clinica, per ottimizzare l’input del modello. Le analisi dimostrano come i modelli di segmentazione abbiano inizialmente mostrato maggiore robustezza, come suggerito dalla letteratura. Tuttavia, questo vantaggio viene perso quando viene applicato il preprocessing centrato sulla lesione. In questo scenario, modelli di classificazione più semplici hanno superato quelli di segmentazione, evidenziando l’importanza di una configurazione ottimizzata dell’input rispetto a una maggiore complessità del modello. Lo studio sottolinea quindi il valore delle strategie di preprocessing per la creazione di strumenti diagnostici efficienti dal punto di vista dei dati, fornendo un quadro di riferimento per ricerche future sull’identificazione automatizzata dell’UM e per altri contesti con scarsità di dati in cui una localizzazione accurata è fondamentale.