Automatic 3D Segmentation of Atypical Lipomatous Tumor in Limb MRI using nnU-Net

Atypical Lipomatous Tumor (ALT) is the most common soft tissue sarcoma of the extremities. Accurate three-dimensional delineation of the tumour on MRI is essential for surgical treatment, yet manual segmentation requires up to four hours per case and is subject to inter-operator variability. No validated fully automatic 3D segmentation pipeline for ALT has previously been reported. This thesis presents a segmentation framework using nnU-Net v2 and evaluated through a five-fold cross-validation. We used a private dataset composed by 46 patients with T1- and T2-weighted MRI volumes. Three custom components adapt the framework to this task: a Gibbs ringing augmentation trainer that simulates k-space truncation artefacts during training to improve robustness to scanner variability; a custom nnU-Net trainer family with per-sample Dice loss and a training schedule calibrated to the small cohort. In addition to models employing T1-only and T2-only images, a and a dual-channel T1+T2 model that enables joint learning of cross-modal features was developed as well. Thus Four configurations have been evaluated: T1-only (mean Dice 0.731), T2-only (0.711), post-hoc union ensemble (0.768), and the dual-channel model, which achieves a mean Dice of~0.823 and a median of~0.913 on the patients whose T1 and T2 volumes share a compatible acquisition orientation (n = 40), significantly outperforming all alternatives (p=0.011, Wilcoxon Signed-Rank test). Ablation experiments confirmed that Gibbs augmentation consistently improves over equivalent configurations without it. The results demonstrate that joint dual-channel training is the key driver of performance and that 3D nnU-Net with Gibbs augmentation produces clinically useful ALT segmentations for pre-surgical planning.

Il Tumore Lipomatoso Atipico (ALT, dall'inglese Atypical Lipomatous Tumor) è il sarcoma dei tessuti molli degli arti più comune. La delimitazione tridimensionale accurata del tumore su immagini MRI è fondamentale per la pianificazione chirurgica, tuttavia la segmentazione manuale richiede fino a quattro ore per caso ed è soggetta a variabilità inter-operatore. Non è stata precedentemente riportata alcuna pipeline completamente automatica validata per la segmentazione 3D dell'ALT. Questa tesi presenta un framework di segmentazione basato su nnU-Net v2, valutato tramite validazione incrociata a cinque fold su un dataset privato di 46~pazienti con volumi MRI pesati in T1 e T2. Tre componenti personalizzati adattano il framework a questo compito: un trainer con augmentation per il ringing di Gibbs, che simula artefatti da troncamento dello spazio-k durante l'addestramento per migliorare la robustezza alla variabilità del sistema di acquisizione; una famiglia di trainer personalizzata con perdita Dice per campione e un programma di addestramento calibrato sulla coorte ridotta; e un modello a doppio canale T1+T2 che permette l'apprendimento congiunto delle correlazioni inter-modalità. Vengono confrontate quattro configurazioni: T1-only (Dice medio 0,731), T2-only (0,711), ensemble union post-hoc (0,768) e il modello a doppio canale, che ottiene un Dice medio di~0,823 e una mediana di~0,913 sui 40 pazienti i cui volumi T1 e T2 condividono un'orientazione di acquisizione compatibile, superando significativamente tutte le alternative (p=0,011, test di Wilcoxon con ranghi con segno). Gli esperimenti di ablazione hanno confermato che l'augmentation di Gibbs migliora costantemente rispetto alle configurazioni equivalenti prive di essa. I risultati dimostrano che l'addestramento congiunto a doppio canale è il principale fattore di prestazione e che nnU-Net 3D con augmentation di Gibbs produce segmentazioni ALT clinicamente utili per la pianificazione pre-chirurgica.