Perceptual motor integration and motor control in Down syndrome

Background and aims: The population prevalence of DS in developed countries is in order of 6-8 per 10000, accounting for 10-18% of people with intellectual disability. Among other diseases (i.e. cardiological, polmunary, hearing, vision diseases etc) this syndrome leads to a different neurological development, which results in structural alterations and atypical patterns of brain activation. As a consequence, since the very early stages of their lives persons with DS experience difficulties in their motor and cognitive development, resulting in intellectual disability and in slowed and/or incomplete mastery of physical coordination. The widespread deficits caused by DS, together with the lack of clear-cut guidelines for rehabilitation, represent very limiting factors for these subjects, who experience reduced independency, reduced social participation, lower life quality. While specific sensory, motor, cognitive and perceptual impairments have been widely reported in DS, the way these localized deficits impact on perceptual-motor processing and function remains unclear. Recent literature is focusing on the use of motion analysis tools for the assessment of hypothesis regarding how motor control acts and how motor plans are formed in DS. In this context, the studies since now indicate that the motor impairment documented in DS might be especially related to perception and extraction of sensory information, motor programming, and/or decision-making processes. The aim of the study was: (1) to define and apply an experimental set up for the quantitative evaluation of the different aspects of motor control and execution (perception and extraction of sensory information, motor programming, decision-making processes) during functional tasks in adult subjects with DS; (2) to define and apply an experimental set up for the quantitative evaluation of primitive motor control mechanisms (developed during infanthood) in adult subjects with DS; (3) to link the results about motor performance to the most recent literature about cognition and neurology in DS; (4) to provide some guidelines for a focused rehabilitation of persons with DS. Materials and methods: a total of 37 adults with DS and 43 age-matched control group subjects took part to the study. The study was composed of two parts: the first part investigated the perceptual-motor integration in DS during the execution of two functional tasks (walking with an obstacle and arm tapping with an obstacle) by means of an optoelectronic system. The second part of the study investigated primitive reactions during resistance to an external perturbation of the upper limb by means of EMG analysis (stretch reflex and pre-programmed reactions). Quantitative parameters were defined to describe which among perception and extraction of sensory information, motor programming and/or decision-making processes could represent the most significant impairment in DS, and to characterize primitive reactions in terms of time delay from the stimulus and in terms of muscular synergies. Results: the main findings of the first set of experiments were that (1) whereas the persons with DS seemed to correctly extract the sensory information this information was not used in a pre-programmed fashion to plan the movement in advance and (2) the movement of persons with DS was highly dependent on feedback mechanisms, while control subjects depended more on feedforward mechanisms. However (3) the subjects with DS were able to successfully complete the tasks, although at the price of less movement efficiency. The evaluation of primitive mechanisms of motor control revealed that (4) no basic abnormality was present in the early motor control mechanisms of subjects with DS; (5) these results provide evidence to the hypothesis that neuromotor patterns in DS are comparable to those of normally developing infants at the very beginning of their sensorial exploration of the external world, however (6) some changes occur, probably very soon after birth, which cause a different neuromotor development in DS, reflected by the differences highlighted in points (1), (2), (3) of the results. Conclusions: The finding that subjects with DS have comparable primitive mechanisms for motor control, but employ different motor strategies in tasks that require higher control mechanisms suggests that at birth there could be ample room for intervention, highlighting the importance of early intervention programs in DS. There is increasing body of evidence that early intervention can have a direct impact on brain development in several pathologies. Such brain plasticity is one of the best hopes for bringing about significant improvements in the prospects of individuals with DS. Given the high neural plasticity of the brain at birth and given the activity-dependent nature of neural modeling two most important suggestions can be given to therapists and neurologists in the field of DS: - Early intervention is fundamental for the reorganization of the neural pathways, and should be given as soon as the child is born. Several possible treatments are present, although there is scarce evidence of which may be the best combination of treatments to harness the best results. - Challenging the infant with an “enriched environment” may help balancing his lack of sensorial, cognitive and motor experiences, leading to earlier development of the motor milestones. These considerations could be very useful for the definition of more focused rehabilitative approaches for persons with DS.

Background e obiettivi: la prevalenza della Sindrome di Down (DS) nei Paesi Sviluppati è dell’ordine di 6-8 per 10000, e rappresenta il 10-18% delle persone con disabilità intellettiva. Insieme ad altri disturbi (i.e. disturbi cardiologici, respiratori, uditivi, visivi etc) questa sindrome porta ad un diverso sviluppo neurologico, che determina alterazioni strutturali e pattern atipici di attivazione cerebrale. Di conseguenza, fin dalle prime fasi dell’infanzia le persone con DS sperimentano difficoltà nello sviluppo cognitivo e motorio, che determinano disabilità intellettiva e una ritardata o incompleta capacità di gestire la coordinazione motoria. I vari e numerosi deficit causati dalla DS, uniti ad una mancanza di chiare linee guida per la riabilitazione, rappresentano fattori limitanti per questi soggetti dal punto di vista dell’indipendenza, della partecipazione sociale, della qualità di vita. Mentre le specifiche alterazioni sensoriali, motorie, cognitive e percettive sono state ampiamente descritte nella DS, la modalità con cui questi deficit influiscono sul processamento e sulla funzione percettivo-motoria è ancora poco chiaro. Recentemente la letteratura si sta focalizzando sull’uso dell’analisi del movimento per la valutazione di ipotesi riguardo a come funziona il controllo motorio e a come sono definiti i programmi motori nella DS. In questo contesto, gli studi fino ad ora hanno indicato che le alterazioni motorie nella DS potrebbero essere principalmente legate alla percezione ed estrazione di informazione sensoriale, alla programmazione motoria e/o a processi decisionali. Lo scopo di questo studio è stato: (1) definire ed applicare un protocollo sperimentale per la valutazione quantitativa dei diversi aspetti di controllo ed esecuzione motoria (percezione ed estrazione di informazione sensoriale, programmazione motoria, processi decisionali) durante task funzionali in adulti con DS; (2) definire ed applicare un protocollo sperimentale per la valutazione quantitativa del controllo motorio primitivo (sviluppato durante la prima infanzia) in adulti con DS; (3) unire questi risultati riguardanti la performance motoria con la letteratura più recente riguardante neurologia e funzionamento cognitivo nella DS; (4) fornire alcune linee guida per una riabilitazione focalizzata delle persone con DS. Materiali e metodi: un totale di 37 adulti con DS e 43 soggetti pari-età del gruppo di controllo hanno partecipato allo studio. Lo studio è stato diviso in due parti: una parte ha analizzato l’integrazione percettivo-motoria nella DS durante l’esecuzione di due task funzionali (cammino con superamento di ostacolo e tapping di arto superiore con superamento di ostacolo) misurati con un sistema optoelettronico. La seconda parte dello studio ha indagato le reazioni primitive durante un task di resistenza dell’arto superiore ad una perturbazione esterna, mediante analisi EMG (reazioni pre-programmate e riflesso da stiramento). Sono stati definiti alcuni parametri quantitativi per descrivere quale, tra i processi di percezione ed estrazione dell’informazione sensoriale, di programmazione motoria e di decision-making rappresentasse la maggiore alterazione nella DS, e per caratterizzare le reazioni primitive in termini di ritardo temporale dallo stimolo e in termini di sinergie muscolari. Risultati: i principali risultati della prima parte di esperimenti sono stati che (1) mentre le persone con DS sembrano utilizzare correttamente l’informazione sensoriale, tale informazione non viene usata in maniera pre-programmata per pianificare il movimento in anticipo e (2) il movimento delle persone con DS è fortemente dipendente da meccanismi feedback, mentre i soggetti di controllo si affidano maggiormente a meccanismi feedforward. D’altra parte (3) i soggetti con DS sono stati in grado di completare i task, sebbene al prezzo di una minore efficienza nel movimento. La valutazione dei meccanismi primitivi di controllo motorio ha rivelato che (4) non ci sono anormalità basilari nei meccanismi di controllo motorio primitivo nei soggetti con DS; (5) questi risultati supportano l’ipotesi che, nelle primissime fasi dell’esplorazione sensoriale del mondo esterno, i pattern neuromotori nella DS siano confrontabili con quelli di bambini con sviluppo normale, mentre (6) nelle prime settimane di vita alcuni cambiamenti determinino un diverso sviluppo neuromotorio nella DS, rispecchiato dalle differenze evidenziate nei punti (1), (2), (3) dei risultati. Conclusioni: il fatto che i soggetti con DS abbiano meccanismi primitivi di motorio controllo confrontabili, ma utilizzino strategie motorie diverse in task che richiedono meccanismi di controllo superiore, suggerisce che alla nascita ci siano ampie possibilità di intervento, ed evidenzia l’importanza di programmi di intervento precoce nella DS. Ci sono crescenti prove del fatto che l’intervento precoce possa avere un impatto diretto sullo sviluppo cerebrale in diverse patologie. La plasticità neurale è una delle migliori speranze per ottenere significativi miglioramenti nel trattamento delle persone con DS. Data l’elevata plasticità neurale del cervello alla nascita e la natura attività-dipendente del modellamento neurale è possibile dare due fondamentali suggerimenti ai terapisti e neurologici che operano nel campo della DS: - L’intervento precoce è fondamentale per la riorganizzazione dei pattern neurali, e dovrebbe essere eseguito fin dalla nascita. Ci sono diversi possibili trattamenti, anche se c’è scarsa conoscenza su quale potrebbe essere la migliore combinazione di trattamenti per ottenere i migliori risultati. - Stimolare il bambino con un “ambiente arricchito” potrebbe aiutare a bilanciare la mancanza di esperienze sensoriali, cognitive e motorie, portando ad uno sviluppo più precoce delle tappe motorie. Queste considerazioni potrebbero essere molto utili nella definizione di approcci riabilitativi più focalizzati per le persone con DS.